Consulenza genetica in gravidanza: come si svolge e quando va effettuata?

Negli ultimi anni la scienza medica ha compiuto passi da gigante nell’applicazione della genetica alla medicina: è nata così la genetica medica. Vediamo come viene applicata in gravidanza e quando va effettuata.

La genetica medica e lo studio delle patologie genetiche

La genetica medica è la disciplina che sta studiando e scoprendo le cause di molte malattie che dipendono dalla genetica, ovvero da anomalie del DNA.

Al momento del concepimento si compone il patrimonio genetico che caratterizza ogni individuo e che comprende tutte le informazioni utili per il corretto funzionamento del suo corpo. Può accadere che alcune informazioni genetiche vengano trasmesse in maniera errata e che si verifichi così lo stato di malattia (genetica).

Sarebbe impossibile controllare tutte le malattie genetiche, visto che sono moltissime, ma è possibile però prevedere alcune condizioni che possono determinarne l’insorgenza (ad esempio la familiarità o l’appartenenza ad un determinato gruppo etnico). Per questo diventano sempre più diffuse e frequenti le consulenze di genetica medica sia in fase pre-concezionale (quando la coppia si prepara ad avere un bambino), per identificare eventuali fattori di rischio, che in fase pre-natale (ovvero quando la gravidanza è in atto) per essere informati sullo stato di salute del feto.

Esistono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di una patologia genetica:

• età avanzata della donna
• anamnesi familiare di anomalie genetiche (per entrambi i genitori)
• un precedente figlio con difetto congenito
• uno o più aborti spontaneo
• un’anomalia cromosomica in uno dei futuri genitori

Consulenza genetica pre-concezionale

La consulenza genetica in gravidanza viene effettuata per valutare il rischio genetico specifico della coppia. È opportuno prevedere una consulenza genetica in tutti i casi in cui l’anamnesi familiare presenti patologie genetiche sospette o conclamate.

In genere i test vengono proposti ai genitori che hanno un rischio aumentato di essere portatori asintomatici di alcune malattie mendeliane frequenti.
Esistono degli esami specifici (lo screening genetico) che consentono di valutare i rischi in modo più preciso Se i test effettuati identificano un alto rischio di trasmissione di una patologia, vengono proposte alla coppia alcune opzioni:

• Contraccezione
• Inseminazione artificiale, quando l’uomo è un portatore dell’anomalia genetica
• Donazione di ovociti, quando la donna è una portatrice di anomalia
• Fecondazione in vitro (o provetta) con test genetici preimpianto degli embrioni

Consulenza genetica pre-natale

La consulenza genetica pre-natale viene consigliata per la definizione diagnostica e prognostica del quadro clinico fetale: serve per identificare eventuali malformazioni fetali isolate, sindromi e, in generale, per l’inquadramento genetico.

La coppia può scegliere una consulenza genetica:

• a scopo informativo: per avere indicazioni sui possibili screening genetici e non genetici e sulle diverse tecniche di diagnosi prenatale
• a scopo interpretativo: per meglio comprendere i risultati di test genetici prenatali (Bi-test, DNA fetale)
• in presenza di figli o parenti affetti da anomalie genetiche
• in caso di anomalie ecografiche o malformazioni riscontrate durante i controlli effettuati in gravidanza.

Come si svolge una consulenza di genetica medica?

Raccolta delle informazioni

Tramite l’anamnesi personale e familiare viene raccolta la storia clinica della coppia: si tratta di un passaggio indispensabile in cui vengono messe insieme tutte le informazioni utili per lo specialista in genetica medica a comprendere la reale origine genetica delle malattie presenti nella famiglia.

Non viene escluso nessun componente della famiglia fino a 3 generazioni, inclusi i deceduti.
Si compone l’albero genealogico, strumento indispensabile per riepilogare, anche graficamente, la storia familiare della coppia. Possono risultare utili, oltre alle cartelle cliniche e alle varie documentazioni sanitarie, anche fotografie dei familiari deceduti.

Visite specialistiche ed esami strumentali e di laboratorio

Vengono richiesti dal genetista per confermare o escludere altri eventuali segni della malattia nell’interessato e nei suoi familiari:

• analisi del DNA
• analisi dei cromosomi tramite cariotipo
• RX
• TAC

E altri ancora.

Calcolo del rischio genetico

Il rischio genetico è la possibilità che una patologia genetica si manifesti all’interno della famiglia presa in esame. Tale calcolo, fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale, si basa sulle modalità di trasmissione della malattia e sui dati strumentali e di laboratorio disponibili.

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